العيوب الخلقية :
العيوب الخلقية عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء
الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة
الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي. وهناك العيوب الخلقية المنفردة والعيوب
الخلقية المتعددة. وهناك عيوب خلقية ناتجة عن عيوب وراثية سائدة وعيوب
خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية
الشرح :
العيوب الخلقية
العيوب الخلقية عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء
الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة
الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن
التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى
حيث تشخص بالاشعة الصوتية. ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة.
تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :
أ-العيوب الخلقية المنفردة:
حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب
خلقي في عضو واحد فقط وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج
إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة
طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس
لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .
ب ـ العيوب الخلقية المتعددة :
وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي واحد ولها عدة
أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ
-العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات
والكروموسومات في العدد أو التركيب
يتكون الطفل من ملايين الخلايا التي تحتوي كل منها على
النواة وبداخلها 46 صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات
يؤدي إلى حدوث الكثير من
العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى
الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من
الولادة و ذلك نتيجة شديدة
العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو
الحـــــال في زيادة الكروموسوم رقم 13 وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13
الثلاثي(متلازمة
باتاو). أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر
حياة الطفل لشهور قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة
الكروموزوم رقم 18 و
التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد) أما
في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف
عيوباَ من كل من
المتلازمة 13 والمتلازمة 18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات
في القلب مع وجود ملامح محددة تميز الطفل عن بقية أفراد العائلة وتأخر في
النمو الجسدي والعقلي .
إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات
ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند
الإنجاب حـيـث تزداد
نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد
عمر الأم عن 35 عاماَ .
- العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات ( الجينات):
كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد 46 صبغة(كروموسوم) أو 23
زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات
المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان
نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب ومن ثم تنتقل الصفات
الوراثية من الأبوين للأطفال .
وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان
مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :
أولاَــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :
وهي التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب
خلل أو عطب في إحدي النسختين المورثة له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند
توارث هذه المورثة العضوية
( غير السليمة ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل ( قصر
القامة ) . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن
احتمال ولادة طفل يحمل
العيب الخلقي لأحد الوالدين هي ( 50 % سليم , 50 % غير سليم
)
ثانياَ ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :
في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا
المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة
معطوبة ( غير سليمة ) ولكن
لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض
السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط
يحمل أحد المورثتين المعطوبة
ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة المعطوبة ولكن
تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات
المعطوبة من الأجداد وتنتقل
إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه
المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة لذا يظهر
المرض وتكون احتمالات ظهور هذه
العيوب بنسبة 25 % لكل حمل .
ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض
الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة
العيوب الخلقية في زواج
الأقارب من 2 ــ 3 % إلى 4 ــ 6 % لكل مئة طفل سليم .
الجين المسبب
